Image result for L'historique de la maladie de Sandhoff

La maladie de Sandhoff fait partie des rares atteintes du type lysosomique. C’est-à-dire que C’est une maladie qui est due à une défaillance des lysosomes. Ceux-ci ont pour fonction de recycler les déchets intracellulaires. Dès lors que cette tâche est mal réalisée, alors il y a une accumulation qui est à la base des différents dysfonctionnements de l’organisme. Toutefois, cette maladie a une histoire. En effet, de nombreux travaux scientifiques ont été mis en oeuvre afin de déterminer les caractéristiques de cette maladie, ses différents symptômes afin de mettre en place un remède efficace.

La découverte de la maladie de Sandhoff

La maladie de Sandhoff n’a jamais réellement fait l’objet d’une découverte jusqu’en 1881. En effet, c’est durant cette année que l’ophtalmologiste Britannique Warren Tay a fait quelques travaux là-dessus. Cela s’est fait suite à se remarque de la présence d’une tache rouge au niveau de la rétine d’un enfant qui était atteint de déficit mental, mais aussi physique.

De plus, dans la même période, un Américain du nom de Bernard Sachs a aussi effectué des travaux qui montrent une défaillance du fonctionnement cérébral chez d’autres patients atteints du même symptôme. C’est en ce sens que qu’elle fut appelée maladie de Tay-Sachs.

L’évolution des recherches concernant la maladie de Sandhoff

Après les fameux travaux effectués par Tay et Sachs, d’autres recherches ont été entreprises par des éminents scientifiques afin d’avoir plus de connaissances concernant cette maladie.

C’est dans les années 60 que d’autres travaux ont permis de découvrir la substance qui s’accumulent dans les cellules. Il s’agit du ganglioside GM2. Cette substance est considérée comme un déchet intracellulaire. C’est en ce sens que les lysosomes ont pour mission de les recycler. Toutefois, leur défaillance ne le leu permet pas.

Ainsi, un psychiatre et biochimiste du nom de Konrad Sandhoff a aussi entrepris certains travaux scientifiques. Il a ainsi démontré que chez certains patients, les 2 hexosaminidases souffrent d’une défaillance. Cela est le résultat d’un problème concernant la production de sous-unités béta. C’est suite à cela que cette maladie a enfin reçu le nom de la maladie de Sandhoff.

Ce scientifique a donc fait des travaux qui ont largement fait avancer les connaissances concernant cette maladie. Néanmoins, il reste encore de nombreux efforts à réaliser dans le but de mettre au point un remède efficace pour les malades souffrant de cette affection terrible.

Les travaux concernant les traitements de la maladie de Sandhoff

La maladie de Sandhoff a déjà dévoilé la majorité de ses secrets au monde grâce aux différents travaux effectués par les scientifiques au fil des années. Cependant, une solution définitive n’a toujours pas été trouvée. En effet, il n’y a pas de traitement maladie de Sandhoff. Il existe tout de même de nombreux laboratoires qui travaillent en ce sens. De plus en plus de solutions sont proposées, mais il faut savoir que les maladies de la famille lysosomique sont très complexes. Toutefois, les traitements des symptômes sont tout de même une solution qui n’est pas curative, mais donne de l’espoir pour le futur. Avec le développement des technologies, un remède sera probablement disponible.